Talasemie-Rinita alergica

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putinahemoglobina. 

Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. 

Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

Cauze

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.

Tipologie

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.

mai multe  pe http://www.sfatulmedicului.ro/Anemiile/talasemia-boala-ereditara_914

Hemoglobina A, normala, este constituita din doua lanturi alfa1 _, doua lanturi alfa2 si doua lanturi beta. Mutatiile sunt defecte ale genelor, care se transmit conform Legilor lui Mendel si pot afecta producerea lanturilor alfa (alfa-talasemie) sau lanturile beta (beta-talasemie) cu formarea unei cantitati reduse de hemoglobina A.

Scaderea sintezei de hemoglobina determina scaderea numarului de globule rosii (anemie), astfel transportul oxigenului catre tesuturi scade si apare oboseala cronica.

Simptome

Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica). 

Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt: 

-slabiciune 

-oboseala 

-ameteala 

-paloare tegumentara 

-icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) 

-urina inchisa la culoare 

-inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) 

-tahicardie (bataie mai rapida a inimii decat normal) 

-lipsa de aer in timpul efortului fizic. 

Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: 

-cefaleea (durerea de cap) 

-durere abdominala 

-tiuit in urechi 

-durere in piept 

-febra usoara 

-limba cu sensibilitate crescuta. 

Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: 

-o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor

-hepatosplenomegalie (ficat si splina marite) 

-oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale). 

Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: 

-infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii 

-afectarea organelor – numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.

in general poate fi sesizata   de un specialist in sange  la analize in cazul unor anemii repetate chiar  din hemograma

1.  hemoglobina scăzută sau la limita inferioară a normalului
    
2.  indicii eritrocitari: VEM, HEM scăzuţi
    
3.  număr eritrocite normal sau scăzut
    
4.  reticulocite scăzute

dar pentru  o precizie  este nevoie  de alte analize in general se practica la noi electroforeza hemoglobinei (determină procentul fracţiunilor de hemoglobină şi pune diagnosticul cu exactitate).

 frotiu de sânge periferic (vede aspectul hematiilor)

 sideremia (fierul sanguin) normală sau crescută

alte analize pentru a exclude celelalte cauze de anemie (cum este cea feriprivă)

beta-talasemia minora poate fi confundata cu deficienta de fier, din cauza dimensiunilor reduse ale hematiilor.

Rinita alergica

Rinita alergica este considerata a fi cea mai frecventa manifestare de alergie, estimandu-se ca afecteaza 10 % din populatie, procentajul fiind in crestere. Alergia nazala se manifesta prin cele doua forme de rinita alergica : rinita alergica sezoniera sau periodica, numita si febra fanului, si rinita alergica perena sau aperiodica. Clinic, rinita sezoniera se manifesta sub forma paroxistica ce se caracterizeaza prin stranut in salve, secretii nazale apoase, obstructie nazala, prurit, lacrimare imediat dupa contactul cu alergenul, respectiv polenul. Tabloul clinic este de scurta durata si dispare spontan. In rinita perena simptomele sunt mai atenuate, dar relativ permanente, iar participarea sinusurilor este o regula. Dintre alergeni cel mai des incriminat este praful de casa.

Diagnostic si tratament in cazul rinitei alergice

Pentru diagnosticul rinitei alergice sunt necesare : examinarea clinica si explorari functionale si imagistice corelate cu date din antecedentele familiale. Tehnicile endoscopice nazo-sinuzale permit vizualizarea directa a mucoasei nazo-sinusale, permit recoltarea de secretii sau fragmente de mucoasa.

mai multe pe:http://www.cdt-babes.ro/articole/rinita_alergica.php